ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ «MINOR VARIANT FINDER» КАК ИНСТРУМЕНТ ДЛЯ АНАЛИЗА УРОВНЯ АЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИ СОМАТИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Irina Evgenevna Maslyukova, Anastasia Aleksandrovna Karnyushka, Tatiana Nikolaevna Subbotina, Anna Sergeevna Hazieva, Elena Aleksandrovna Dunaeva, Konstantin Olegovich Mironov


Аннотация


Соматическая мутация JAK2 c.1849 G>T (V617F) приводит к цитокин-независимому росту клеточных линий костного мозга. Она является одним из диагностических критерий хронических миелопролиферативных неоплазм. Секвенирование по Сэнгеру является золотым стандартом для анализа этой мутации, но имеет низкую чувствительность. Программное обеспечение «Minor Variant Finder» способно обнаружить мутацию при уровне аллельной нагрузки от 5%. Для проверки чувствительности ПО, были взяты ДНК 7-ми пациентов с ХМН с уже известным уровнем аллельной нагрузки. Секвенирование по Сэнгеру и анализ в «Minor Variant Finder» подтвердили заявленную чувствительность ПО.


Ключевые слова


V617F; Minor Variant Finder; хронические миелопролиферативные неоплазмы

Полный текст:

PDF>PDF

Литература


Levine R.L., Wadleigh M., Cools J. et al Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis//Cancer Cell. 2005. 7 (4), pp. 387–397.

Campbell P.J., Scott L.M., Buck G., Wheatley K., East C.L. et al Definition of subtypes of essential thrombocythaemia and relation to polycythaemia vera based on JAK2V617F mutation status: a prospective study//Lancet. 2005. 366(9501), pp.1945–1953.

Minor Variant Finder Software, сайт. URL: https://www.thermofisher.com/order/catalog/product/A30835.

Zhuo Z., Lamont S.J., & Abasht B. RNA-Seq Analyses Identify Frequent Allele Specific Expression and No Evidence of Genomic Imprinting in Specific Embryonic Tissues of Chicken//Scientific reports. 2017. 7(1).

Wu Z., Zhang Y., Zhang X., et al. A multiplex snapback primer system for the enrichment and detection of JAK2 V617F and MPL W515L/K mutations in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Biomed Res Int. 2014.




DOI: https://doi.org/10.12731/2658-6649-2019-11-5-2-73-78

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.


Bookmark and Share


(c) 2019 Irina Evgenevna Maslyukova, Anastasia Aleksandrovna Karnyushka, Tatiana Nikolaevna Subbotina, Anna Sergeevna Hazieva, Elena Aleksandrovna Dunaeva, Konstantin Olegovich Mironov

Лицензия Creative Commons
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.

ISSN 2658-6649 (print)

ISSN 2658-6657 (online)

HotLog Яндекс цитирования