ЗНАЧЕНИЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ BRAF-МУТАЦИЙ У БОЛЬНЫХ С НЕОПЕРАБЕЛЬНОЙ И МЕТАСТАТИЧЕСКОЙ МЕЛАНОМОЙ КОЖИ

Аннотация

Меланома – опасное злокачественное заболевание, характеризующееся высоким потенциалом метастазирования и неблагоприятным прогнозом. Своевременная диагностика на ранних стадиях заболевания и удаление очага в полном объеме – определяющие факторы, которые делают лечение меланомы кожи максимально успешным. Хирургическое лечение до настоящего времени остается основным радикальным методом лечения ранних стадий болезни. Для поздних, неоперабельных стадий заболевания и метастатической меланомы кожи продолжаются поиски эффективной комбинации лекарственных препаратов. Сигнальный каскад RAS/RAF/MEK/ERK играет существенную роль в прогрессировании меланомы. Активация этого пути происходит, в том числе, вследствие мутации в генах семейства RAS, RAF, регулирующих продукцию сигнальных молекул этого пути. Предварительные результаты нашего исследования показывают, что частота встречаемости мутации V600 в гене BRAF у больных меланомой кожи, включенных в наше исследование, составляет 81%. Максимальное число больных с мутациями в нашем исследовании приходится на молодой и средний возраст (94% и 81%), а доля выявляемых мутаций в группах пожилого и старческого возраста ниже (67% и 71%). В случае неизъязвленной меланомы мутации встречаются в 87,5% случаях (т.е. чаще), чем в случае изъязвления, где мутации встречаются в 79% случаев. Оценка мутационного статуса гена BRAF, несомненно, важна для определения группы прогноза и индивидуализации терапии, в том числе таргетной, больных диссеминированной меланомой кожи и должна стать стандартной диагностической процедурой.